Cette maladie héréditaire dérégle la formation du collagène des tissus osseux, Les os deviennent exessivement fragiles. L'ostéogenèse imparfaite désigne un groupe de maladies qui présentent toutes cette caractéristique d'os fragiles.
En France 2000 personnes sont touchées par cette affection. Le gène déficient se situe sur le chromosome 7. L'ostéogenèse imparfaite est à transmission autosomique dominante, exceptée la « Maladie de Porak et Durante» qui elle, a une transmission autosomique récessive. Celle-ci représente une forme létale d'ostéogenèse imparfaite.
Les symptômes comprennent: les fratuctures multiples et variées souvent à l'origine de retard de croissance ou de déformations et une dentinogenèse imparfaite c'est à dire des dents fragiles et translucides. Chez l'adulte la survenue d'une surdité n'est pas rare.
Les traitements curatifs sont inexistants, seuls les symptômes sont traités (médications, kinésithérapie, orthopédie, balnéothérapie, chirurgie, ergothérapie…)
Références:
L'achondroplasie aussi appelée: nanisme disproportionné est une maladie héréditaire, autosomique dominante. Une naissance sur 25000 est touchée. Le gène défectueux est localisé sur le chromosome 4.
Ce nanisme touche uniquement les membres, qui sont anormalement courts par rapport au crâne et au thorax. La croissance des os est perturbée par une ossification définitive du cartilage de croissance. A long terme, apparaissent: une arthrose précoce, une compression de la moelle épinière et des nerfs par étroitesse du canal rachidien, une fatigabilité…
Actuellement, les traitements curatifs n'ont pas encore vu le jour,et seule la symptomatique est soignée: kinésithérapie,traitements chirurgicaux, diététique…
Cette maladie est également appelée: acrocephalosyndactylie. Il s'agit d'une malformation associant une fermeture prématurée des os du crane (craniosténose), et une syndactylie (soudure des doigts ou orteils). Le mode de transmission est autosomique dominant. un enfant sur 50 000 en est atteint. Le gène responsable se situe sur le chromosome 10.
les caractéristiques de cette maladie sont: Développement du crâne en hauteur et aplati d'avant en arrière; anomalie de la face: machoîre atrophiée, yeux exorbités, nez en forme de bec d'aigle ou pérroquet, bouche ouverte; soudure des doigts et orteils; retard mental; lésions au niveau du cerveau…
Le traitement fait appel à une approche pluridisciplinaire (neurochirurgien,pédiatre, ophtalmologistes …) mais ne soigne que les symptômes.
Référence:
La maladie de Recklinghausen est la plus fréquente des phacomatoses (anomalies liées à un problème survenant lors du développement du tissu embryonnaire). C'est une maladie héréditaire autosomique dominante. Il en existe deux types:
Il représente la majorité des cas. Son incidence touche une naissance sur 3000. L'anomalie génique provient du chromosome 17. Les formes peuvent être légères comme être très graves. Les symptômes se localisent au niveau:
Plus rare, le type II touche une naissance sur 40 000. Son anomalie génique, est située sur le chromosome 22. Les symptômes de la maladie apparaissent très généralement vers l'adolescence voir même à l'âge adulte. Ils comprennent: la diminution ou perte de l'audition, la présence de quelques taches café au lait, une cataracte juvénile, la présence de tumeurs bénignes se développant au niveau des méninges.
le traitement s'occupe des symptômes à défaut de ne pouvoir être curatif. Une prise en charge multidisciplinaire a lieu: kinésithérapie, orthopédie, chirurgie, chimiothérapie, radiothérapie…
Références: