Parents porteurs d'une maladie génétique, envisager une future grossesse n'est pas sans risques. En effet le futur enfant peut à nouveau être atteint de la maladie. Une future grossesse est donc synonyme de dépistage précoce au premier trimestre de grossesse. Il existe actuellement deux possibilités:
Il peut être réalisé soit par un prélévement de cellules du trophoblaste, soit par le prélévement de cellules amniotiques.
Le trophoblaste est un tissu précurseur du placenta. Il évoluera durant le premier trimestre pour donner celui-ci. Ce tissu entoure la poche amniotique et le foetus.
La biopsie du tromphoblaste consiste en le prélévement de cellules à l'aide d'une aiguille fine à travers le ventre de la mère ou à travers le col de l'utérus. A partir de ces cellules pourra être réalisé le caryotype ainsi que la recherche de l'anomalie génétique.
Cette biopsie est réalisable dès les 11-13 semaines d'aménorrhée (2 à 2mois 1/2), le temps d'attente pour les résultats avoisine les 48 heures.
Le taux de fausse couche qui s'ensuit est de 1,5 à 2%, maximal les 10 jours suivant la biopsie. Il est prescrit un repos de 24h. Tous saignements ou perte de liquide ainsi que douleurs doivent amener à consulter rapidement un médecin.
Référence:L'amniocentèse consite en la ponction de liquide amniotique, réalisée avec une aiguille à travers le ventre de la mère et ceci sous contrôle échographique. A partir de ces cellules desquamées de l'amnios seront réalisés le caryotique et l'analyse génétique du gène recherché.
L'amniocentèse est réalisable dès la 15-17 semaines d'améhorrhée (3 à 3mois 1/2). Le résultat est donné une à trois semaines après l'examen.
Le risque de fausse couche s'élève à 0,5% voir 1% maximal les 10 premiers jours suivant la ponction. Il est prescrit un repos de 24h. Tous saignements ou perte de liquide ainsi que douleurs doivent amener à consulter rapidement un médecin.
Référence:Avant toute chose le diagnostique pré-implantatoire ne peut se faire sans avoir au préalable réalisée une Fécondation In Vitro (FIV).
Elle consiste en le prélévement de gamètes (cellules sexuelles) masculines et féminines. A savoir que pour la future mère, l'optention de ses cellules, nécessite un traitement hormonal qui a pour action de stimuler les ovaires. Ce traitement n'est pas sans effets secondaires et dans certains cas, celui-ci peut être difficile à supporter physiquement comme moralement.
Une fois les gamètes prélevées, la fécondation a lieu In Vitro (c'est à dire en laboratoire), Lorsque l'embryon a trois jours, un examen génétique est pratiqué à partir du prélévement de cellules de cet embryon. Il s'agit du diagnostique pré-implantatoire (DPI).
Une fois que l'embryon est constitué d'une petite dizaine de cellules, y est prélevé une à deux cellules qui seront analysées afin de déterminer si l'embryon est porteur de la maladie recherchée. Plusieurs embryons issus de la FIV, sont ainsi analysés et seuls ceux exempts de la maladie, sont transférés dans l'utérus de la mère. En principe, c'est de l'ordre d'un à trois embryons.
Le pourcentage de chance d'obtenir une grossesse par cette méthode est d'environ 26%. A savoir que parmis ces grossesses, 72% sont uniques, 25% sont gémellaires et 3% sont triples.
Le résultat de la DPI est proche de 100% cependant, il n'est pas rare qu'un DPN soit proposé aux parents quelques semaines après, pour confirmer l'absence de la maladie.
Le temps d'attente est relativement long, il est estimé actuellement à un an. Seuls quelques centres réalisent la DPI. Il s'agit de l'hôpital Béclère à Clamart (92), du C.H.U de Montpellier (34) et du CMCO près de strasbourg (67).
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