La Myopathie correspond à une détérioration tissulaire du muscle. La plus connue étant: la Myopathie de Duchenne de Boulogne.
Il s'agit d'une maladie héréditaire à transmission gonosomale récessive liée au chromosome X. Seuls les garçons sont atteints. En France, chaque année, nait un garçon sur 3500 atteint de cette myopathie.
La myopathie est à dégénérescence progressive. Les signes apparaissent généralement après l'âge de 3ans. L'enfant est parfois un peu lent dans l'apprentissage de la marche, il tombe souvent et présente des difficultés certaines pour se relever. Au fil des années, les muscles devenant de plus en plus faibles, l'enfant perd progressivement la fonction des membres inférieurs et celles des membres supérieures se limite. Les articulations s'enraidissent. Des troubles respiratoires et cardiaques apparaissent. Un retard intellectuel n'est pas rare non plus.
Le traitement n'est que paliatif et comprend: la kinésithérapie, l'orthopédie, l'appareillage, la médication freinatrice (permet de ralentir la progression de la maladie), la chirurgie… L'avenir est tourné vers la thérapie génétique. A ce jour, un essai de phase I est mené au service interne du professeur Serge Herson de l'hôpital Salpêtrière à paris et à l'institut de myologie du professeur Michel Fardeau.
Références:
La myotonie caractérise un trouble du tonus musculaire. Les mouvements volontaires sont lents et difficiles lors de la décontraction.
Dans la myotonie de steinert, une détérioration du muscle se présente également. Cette maladie héréditaire est autosomique dominante. Les symptômes quant à eux, n'apparaissent qu'à l'âge adulte, entre 20 et 30ans généralement. En france elle touche une personne sur 8000. Le gène de la myotonie de steinert est localisé sur le chromosome 19. Les formes ne sont pas toutes équivalentes. La forme congénitale est par exemple gravissime tandis que la forme tardive peut être bénigne. La symptômatologie comprend:
La prise en charge est quelque fois difficile notamment par rapport à l'atteinte du cerveau. Le traitement apporte un suivi pluridisciplinaire (kinésithérapie, orthopédie, chirurgicale, médicamental, psychologique… Le traitement n'est que symptomatique.
Référence:
La myotonie de schwartz-Jampel, est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive. Le gène responsable est localisé sur le chromosome 1. Les symptômes sont visibles dès la naissance (oreilles basses, réduction de l'ouverture des paupières, encombrement des dents dans la machoire …
La maladie entraine rapidement des raideurs du visage et des cuisses, des difficultés d'élocution, des déformations du squelette qui souvent générent de sérieux problèmes au moment de la croissance, et dans certains cas une déficience intellectuelle.
Le traitement s'avére difficile. Il semblerait que la médication par la carbamazépine apporterait quelques améliorations.
Référence: