La mucoviscidose fait partie des maladies génétiques graves, justifiant une interruption médicale de grossesse lorsqu'elle est diagnostiquée prénatale. C'est la plus fréquente, actuellement elle représente 1/4000, et 1 sujet sur 25 serait porteur du gène anormal, susceptible de transmettre la maladie. Le gène principal de la mucoviscidose est le delta F508 situé sur le chromosome 7. C'est une maladie autosomique récessive. Les parents porteurs du gène, sont dits hétérozygotes ou porteurs sains, car la maladie nécessite pour s'exprimer les deux gènes malades. Si les parents transmettent le gène, l'enfant devient ainsi homozygote et exprime donc la maladie.
La mucoviscidose également dénommée Fibrose Kistique du pancréas, affecte le fonctionnement des glandes exocrines de l'organisme. Le mucus est anormalement épais et empèche le bon fonctionnement des organes. La maladie se manifeste par :
A l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement curatif pour guérir de la mucoviscidose. Seuls les traitements symptomatiques permettent de retarder les effets létals de la maladie. Il s'agit d'un traitement astreignant (kinésithérapie respiratoire, cures d'antibiotiques souvent intraveineuses réalisées en milieu hospitalier, aérosols thérapie, régimes alimentaires, médicaments à base d'enzymes pancréatiques, apport de vitamines et en dernier recours la greffe cardio-pulmonaire avec ce qu'elle comporte de difficultés en compatibilité et surtout en greffons disponibles!).
L'espoir réside en la thérapie génique, c'est à dire la possibilité d'intervenir directement sur le gène malade. L'introduction de matériel génétique dans les cellules de l'organisme permettrait de corriger l'anomalie du gène. Les chercheurs en sont encore à essayer de trouver un moyen afin d'apporter ce matériel dans l'organisme.
Références :